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Muskeldystrophien

[Progressive] Muskeldystrophien: Oberbegriff für verschiedene erbliche Muskelkrankheiten, die durch einen fortschreitenden Muskelschwund gekennzeichnet sind. Männer sind häufiger betroffen als Frauen.

Leitbeschwerden

Zunehmende Muskelschwäche ohne Schmerzen

Die Erkrankung

Muskeldystrophien sind erbliche Erkrankungen, die durch eine Störung des Muskelstoffwechsels zu einem fortschreitenden Muskelschwund führen. Die verschiedenen Erkrankungen unterscheiden sich in ihrem Erbgang, Zeitpunkt und Ort des Beschwerdebeginns sowie in der Geschwindigkeit des Fortschreitens.

Am häufigsten ist die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne, auch als aufsteigende bösartige Beckengürtelform der Muskeldystrophie bezeichnet, von der etwa vier von 100 000 Kinder betroffen sind. Die Betroffenen lernen spät laufen, scheinen ungeschickt, bekommen einen „watschelnden“ Gang, können bald z. B. Treppen nicht mehr steigen und sind schon mit etwa 13 Jahren an den Rollstuhl gefesselt. Die Lähmungen breiten sich immer mehr aus und führen dadurch zu Atemstörungen mit der Gefahr einer Lungenentzündung. Durch Herzbeteiligung bildet sich eine Herzschwäche aus. Ein Teil der Betroffenen hat zusätzlich eine Intelligenzminderung. Die Erkrankten werden nur selten älter als 20–25 Jahre.

Langsamer, aber prinzipiell gleich verläuft die Muskeldystrophie vom Typ Becker-Kiener oder aufsteigende gutartige Beckengürtelform der Muskeldystrophie. Hier beginnen die Beschwerden etwa mit 10 Jahren und schreiten nur ganz langsam fort, sodass viele Erkrankte 60 Jahre und älter werden. Außerdem gibt es Formen mit bevorzugtem Befall der Extremitäten oder des Gesichts, des Schultergürtels und der Arme.

Das macht der Arzt

Bei Verdacht erfolgt zuerst eine Blutuntersuchung. Erhärtet sich der Verdacht, ist eine Elektromyografie nötig. Dabei werden feine Nadeln in einen Muskel eingestochen und darüber die elektrische Aktivität des Muskels in Ruhe und bei willkürlicher Bewegung gemessen. Manchmal muss auch ein kleines Stückchen Muskelgewebe (Biopsie) entnommen werden, um die Erkrankung von den spinalen Muskelatrophien abzugrenzen, bei denen ein Untergang der für die Muskelbewegungen zuständigen Rückenmarknervenzellen zum Muskelschwund führt.

Das Fortschreiten beider Erkrankungsformen kann bis heute nicht aufgehalten werden. Möglicherweise verzögert bei der Muskeldystrophie Typ Duchenne die Gabe von Kortison den Krankheitsverlauf etwas, dies muss aber gegen die Nachteile einer Langzeitbehandlung abgewogen werden. Wohl aber können durch Krankengymnastik und geeignete Hilfsmittel die Selbstständigkeit möglichst lange erhalten und Versteifungen vermieden werden. Eine umfassende psychosoziale Betreuung hilft den Erkrankten und ihren Familien, die zunehmende Belastung auszuhalten und Entscheidungen zu treffen, z. B. bezüglich einer Heimbeatmung. Allen Betroffenen (bzw. bei Kindern ihren Eltern) wird eine genetische Beratung angeboten, um das Wiederholungsrisiko für weitere Kinder abzuschätzen. Ein Teil der Muskeldystrophien kann bereits vor der Geburt festgestellt werden.

Von: Dr. med. Nicole Menche, Dr. med. Arne Schäffler in: Gesundheit heute, herausgegeben von Dr. med. Arne Schäffler. Trias, Stuttgart, 3. Auflage (2014). Überarbeitung und Aktualisierung: Dr. med. Sonja Kempinski

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